我有研发团队,比较熟悉Postgresql数据库开发,C语言都比较精通,也有前后端工具开发团队。
我在处理生物信息数据的时候,发现有以下痛点:
现在的生信分析 像在用一堆文件级别的小工具拼装流水线,效率低、维护难、不易扩展;科研和临床都迫切需要 统一的数据管理与计算平台,就像数据库之于结构化数据那样。
1、数据量巨大,存储与检索困难
一个癌症全基因组样本的原始测序数据(FASTQ)通常在 100–200 GB,做完 BAM、VCF 等文件后还会继续膨胀。
数百个或上千个样本后,数据管理和检索就成了瓶颈。
现有工具大多是基于文件(BAM/VCF/TSV),缺少数据库级的存储和查询优化。
2、工具链复杂、碎片化严重
流行的工具如 BWA、Samtools、GATK、Bcftools、IGV 等,功能分散,需要频繁在命令行切换。
每个工具的输入/输出格式不同,还需要人工建索引、转换格式,非常麻烦。
新手入门成本高,研究人员需要花大量时间在工具使用和调试上,而不是科研本身。
3、重复计算与缺乏统一平台
不同实验室常常重复跑相同的流程,浪费算力。
缺少统一的存储和查询系统,导致无法直接对已有结果进行交互式分析。
每次分析都需要重新写脚本或跑 pipeline,效率低下。
4、并行化和可扩展性不足
传统工具多是单机为主,虽然可以分布式调度,但需要外部平台(如 Slurm、Nextflow、Snakemake)。
当样本数上百上千时,I/O 和调度开销巨大,成为性能瓶颈。
缺少像数据库那样“天然支持 MPP(大规模并行处理)”的框架。
5、数据集成与下游分析困难
生信不仅有测序数据,还有甲基化、拷贝数变异、表达谱、临床表型等多模态数据。
这些数据通常散落在不同文件和格式中,难以统一管理。
跨数据类型的联合分析(比如突变 × 表达 × 临床)非常繁琐。
6、科研到临床的“最后一公里”
现有 pipeline 更多是科研工具,缺少可溯源、合规、安全的数据管理能力。
医疗机构需要“结果可信、可追踪”的系统,而不仅仅是跑出一个 VCF 文件。
缺少从原始数据到临床解释/报告的一体化闭环。
我计划开发的产品是:Genomics 生信原生数据库,这是一个面向海量基因组学数据的原生数据库,融合存储、计算与分析,用户只需 SQL或web界面就能完成从 BAM/VCF 操作到多组学联合分析,大幅降低门槛、提升性能,适用于科研和临床。
1、原生支持生信数据格式
直接在数据库中存储和操作 FASTQ、BAM/CRAM、VCF、BED 等文件,无需额外工具转换。
避免反复建索引、文件解析,查询即用。
2、统一 SQL 接口,简化流程
研究人员通过 SQL 就能完成传统 Samtools / GATK / VCFtools 的操作。
不再需要记几十条命令行参数,降低学习门槛。
3、高性能并行处理(MPP 架构)
基于 PostgreSQL + MPP 改造,天然支持分布式计算,能处理数百节点、PB 级别数据。
从单样本到上千样本的全基因组分析,性能线性扩展。
4、空间/区间索引,快速基因组检索
针对基因组位置(chromosome, start, end)优化索引。
子秒级响应任意区域的 reads 或变异查询,替代传统 BAM/VCF 慢速扫描。
5、一体化多组学数据管理
不仅能存 DNA 突变,还能统一管理 RNA 表达、甲基化、拷贝数变异、临床表型等数据。
支持跨组学的 SQL 查询和联合分析。
6、内置生信算法与分析函数
提供常用函数:对齐(alignment)、变异检测、QC、过滤等。
内置数据清洗与质控逻辑,减少重复劳动。
未来可扩展 ML/AI 算法,支持突变预测、患者亚型分类。
7、科研 + 临床双场景
科研端:交互式、快速迭代,避免重复计算,提升效率。
临床端:结果可溯源、可追踪,满足医疗合规要求,支持一键生成报告。
8、差异化定位
不是 pipeline 工具拼装,而是 原生数据库级别的生信处理引擎。
类似“TimescaleDB for Genomics”或“Snowflake for Bioinformatics”,具备独立产品价值。
但是这只是我的一个想法,不知道是否可行。请各位生物大佬给点意见,如果想合作开发也可以私信我。