脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）和SMN1

[Tlexander]

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，影响所有年龄段的个体。该病主要表现为脊髓和脑干下部的运动神经元丧失，导致肌肉逐渐萎缩和无力。SMA的发病原因是由于SMN1基因出现缺陷或缺失，使得生存运动神经元（SMN）蛋白的产生不足。SMA的严重程度不一，有的患者可能从未能坐立，有的能坐不能行走，还有的虽能行走但可能随时间丧失这一能力。如果没有有效的治疗，最严重的SMA患儿可能无法存活到两岁。目前，对于SMA的研究和治疗正在进展中，旨在提供更有效的治疗选项。