遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema, HAE）:前激肽释放酶（PKK）通路活化

[Tlexander]

遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema, HAE）是一种罕见的遗传疾病，其主要特征是四肢、面部和喉咙的严重甚至可能致命的肿胀。这种病症与前激肽释放酶（PKK）通路活化相关的炎症介质有关。通过抑制PKK的生产，特定药物如donidalorsen有望作为预防性治疗方法，有效预防HAE发作。据估计，美国和欧洲的HAE患者人数超过20,000人。由于这种病症可能导致严重的呼吸困难，及时诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。