Budd-Chiari综合征

[Tlexander]

Budd-Chiari综合征是一种较罕见的疾病,发生率约为每10万人中就有1例。它是由于肝静脉或下腔静脉阻塞所导致的肝脏静脉淤血性疾病。

病因:
1. 静脉血栓形成是最常见的原因,约75%的患者存在潜在的高凝状态。
2. 原发性骨髓增生性疾病如真红细胞增多症是最主要的病因,约20%的患者。
3. 其他原因包括leiden因子V、蛋白C/S或抗凝血酶III缺陷、产后或服用避孕药、阵发性睡眠性血红蛋白尿、贝赫彻特病等。
4. 肿瘤、肝脓肿或囊肿压迫导致的梗阻也是一种病因。

发病机制:
至少需要两条主要肝静脉阻塞才会发生临床症状。肝静脉梗阻导致肝淤血、肝细胞缺氧缺营养,进而引起肝细胞中心区域坏死、纤维化,最终可发展为肝硬化。

临床表现:
常见的表现有腹痛、腹胀、肝肿大及肝功能损害等,并可出现门脉高压相关的并发症如肝性脑病、食管静脉曲张等。

诊断:
1. 首先通过肝脏多普勒超声检查评估肝静脉是否有阻塞征象。
2. 必要时进一步行肝静脉及下腔静脉造影,以明确阻塞的位置和范围。
3. 肝活组织检查有助于鉴别其它疾病如静脉闭锁病。
4. 后续需要检查凝血功能、基因突变等,以探寻潜在的致病因素。

总的来说,Budd-Chiari综合征虽然罕见,但如果得到及时诊断和适当治疗,其预后较其他慢性肝病要好。因此,对于疑似病例要高度重视,及时查清病因,为患者制定个体化的治疗方案。

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Budd-Chiari综合征的发生与多种遗传性凝血异常相关,主要的致病基因包括:

1. Factor V Leiden基因突变
这是最常见的遗传性凝血因子异常。Factor V Leiden为活化蛋白C抵抗性,导致易发生血栓形成。约25%的西方Budd-Chiari综合征患者携带这种基因突变。

2. 凝血酶原基因G20210A突变
该突变导致凝血酶原水平升高,增加血液凝固倾向。约5%的患者存在这种基因缺陷。

3. 蛋白C、蛋白S或抗凝血酶III基因缺陷
这些抗凝蛋白的先天性缺陷会破坏机体的抗凝调节,从而增加静脉血栓风险。蛋白C缺陷是最常见的,约25%的患者。

4. 甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变
导致高Homocysteine血症,是一种独立的静脉血栓危险因素。

5. 阵发性睡眠性血红蛋白尿相关基因缺陷
如PIG-A基因突变,会导致血小板和血细胞膜缺陷,易发生血栓并累及肝静脉。

此外,一些其他潜在的遗传性凝血异常如抗磷脂抗体综合征、高同型半胱氨酸血症等也可能与Budd-Chiari综合征的发生相关。对于诊断的患者,需要全面评估其潜在的遗传性风险因素。