安吉曼综合症(Angelman Syndrome,AS)是一种罕见的遗传性神经疾病
版主: Tlexander
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#1 安吉曼综合症(Angelman Syndrome,AS)是一种罕见的遗传性神经疾病
安吉曼综合症(Angelman Syndrome,AS)是一种罕见的遗传性神经疾病,由母源性UBE3A基因功能丧失引起。这种病症通常在婴儿期开始显现,特征是智力障碍、平衡和运动功能受损以及严重的癫痫发作。部分患者可能无法行走或说话。虽然现有的药物可以管理一些症状,但目前还没有经批准的可以改变疾病进程的治疗方法。